Nachrichten

Punktmutation gegen Alzheimer
Bild vergrößern

Medizin

Punktmutation gegen Alzheimer

17.07.2012 - Etwa ein halbes Prozent aller Isländer ist genetisch vor Alzheimer geschützt. Dafür sorgt offenbar eine Punktmutation im APP-Gen.

Dreimal im Jahr werden isländische Senioren im Altersheim von Wissenschaftlern besucht. Die Forscher beobachten dort, wie stark sich verschiedene Demenzerkrankungen wie zum Beispiel Alzheimer entwickeln. Da von einem Großteil der isländischen Bevölkerung auch die Genomsequenzen bekannt sind, konnten Kari Stefansson und sein Team von der Firma Decode Genetics die Krankengeschichte und die Gendaten miteinander abgleichen. Nach einem ersten Experiment mit den Daten von knapp 2.000 Personen wurden sie auf eine Adenin-zu-Thymin-Punktmutation im Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) aufmerksam. Menschen, die diese Genvariante besitzen, haben gegenüber dem Rest der Bevölkerung eine fünfmal so hohe Chance, das 85. Lebensjahr ohne Anzeichen einer Alzheimererkrankung zu erreichen. Die Schutzfunktion einer APP-Mutation ist zweifelsohne eine Überraschung, denn alle bisher gefundenen, natürlich auftretenden Mutationen haben entweder keinen Einfluss auf den Krankheitsverlauf oder fördern ihn. Bei einer darauf folgenden Untersuchung unter 70.000 Isländern stellten die Forscher fest, dass diese Mutation mit einer Prävalenz von 0,5% relativ selten vorkommt. Der entsprechende Forschungsaufsatz wurde am 11. Juli auf der Internetseite des Fachmagazins Nature veröffentlicht.

Die für Morbus Alzheimer typischen Ablagerungen, die sogenannten Plaques, bestehen aus beta-Amyloiden. Diese entstehen durch den enzymatischen Abbau des Amyloid-Vorläuferproteins (APP). Die Decode-Forscher konnten mit Hilfe von in vitro-Experimenten zeigen, dass die besagte APP-Punktmutation im fertigen Protein dessen enzymatische Spaltung behindert. Letztendlich steht so 40% weniger beta-Amyloid für den Aufbau von Plaques zur Verfügung. Das Abbau-Enzym mit dem Namen BACE1 ist und bleibt daher eine der wichtigsten Angriffspunkte für Therapien.

http://www.laborwelt.de/aktuelles/nachrichten/2012-q3/punktmutation-gegen-alzheimer.html

Neurowissenschaft

24.08.2016 Klar, der Stinkefinger ist eine eindeutige Geste. Mitunter fällt es aber schwer, Situationen in Gut oder Böse einzuordnen. Forscher haben nun entschlüsselt, welche Bereiche im Gehirn helfen, solche Situationen zu meistern.

Sprache

22.08.2016 Schon Neugeborene weinen in ihrer eigenen Sprache. Würzburger Sprachforscher fanden heraus, dass Babys aus China und Kamerun deutlich klangvoller schreien als die Jüngsten in Deutschland.

Infektionen

17.08.2016 Dromedare gelten als Überträger des gefürchteten Mers-Erregers. Nun haben Bonner Virologen in den Tieren auch Spuren eines menschlichen Erkältungserregers entdeckt.

Zoologie

15.08.2016 Mit einer Genomuntersuchung sind Münsteraner Forscher dem Riesengleiter Colugo zu Leibe gerückt und fanden heraus: Mensch und Tier haben sich vor Jahrmillionen einen gemeinsamen Verwandten geteilt.

Sport

10.08.2016 An ihm kommt keiner vorbei: Sprint-Star Usain Bolt ist der schnellste Mann der Welt. Doch was ist sein Geheimnis? Max-Planck-Forscher sind überzeugt, es liegt am Zusammenspiel der Muskelproteine.

Tierwelt

08.08.2016 Wo wohlhabende Menschen wohnen, richten sich auch Insekten und Spinnen ganz besonders gern häuslich ein. Kalifornische Forscher fanden heraus: In reichen Wohnvierteln gibt es mehr Ungeziefer.

Bioökonomie

05.08.2016 Wasserdichte Sachen sind beliebt bei Groß und Klein. Doch die Schutzschicht

besteht aus Chemikalien, die schwer abbaubar sind. Forscher sind nun einer Alternative aus den Proteinen von Pilzen auf der Spur.

Antibiotika

29.07.2016 Unsere Nase bietet einem Bakterium ein Zuhause, das einen antibiotischen Wirkstoff produziert. Der Abwehrstoff kann sogar multiresistente Keime abtöten, berichten Tübinger Forscher.

27.07.2016 Brutzeln meine Würstchen gerade über Esche oder über Tropenholz? Welche Holzart in der Grillkohle steckt, ist beim Kauf oft nicht erkennbar. Nun gibt es eine Technik, die diesem Versteckspiel ein Ende bereitet.

Psychologie

20.07.2016 Freunde finden ist nicht leicht. Bei Mäusen wird die Kontaktaufnahme mit Fremden von einem Botenstoff im Hirn gesteuert, der auch für die Stressbewältigung verantwortlich ist, wie Max-Planck-Forscher herausfanden.

Bild der Woche

Alle Bilder

ADVERTORIAL



Produkt der Woche

Alle Produkte